Mucopolysaccharidoses is lysosomal storage disease that can be classified into seven different types according to clinical characteristics, which can be further subtyped according to the specific enzyme deficiency 1, 2. The resulting accumulation of glycosaminoglycans in lysosomes leads to cellular dysfunction in many tissues, organs and body systems and consequently cause a wide spectrum of chronic sign and, symptoms can be seen, with steady progression that is ultimately life-threatening 1, 2, 3, 4. Mucopolysaccharidoses is a group of rare genetic deficiencies in the degradation of glycosaminoglycans 1, 2, 3. Palabras clave: Mucopolisacaridosis, evaluación, función, independencia, validación. El cuestionario de medida de independencia funcional demostró consistencia interna para la evaluación de la independencia funcional en pacientes con mucopolisacaridosis, pudiendo valorar todos los subdominios afectados por separado. La consistencia interna de todo el cuestionario fue de 0.859, con valores de 0.966 para el dominio de movilidad y 0.624 para el dominio de función cognitiva.Ĭonclusión: Las puntuaciones más bajas de la medida de independencia funcional se obtuvieron en los siguientes subdominios: autocuidado, locomoción y función cognitiva. El puntaje promedio de la medida de independencia funcional total fue 104.4 (97.61-111.19), el promedio para el dominio de movilidad fue 73.50 (68.22-78.78) y el promedio para el dominio de función cognitiva fue 30.90 (28.68-33.13). El tipo de mucopolisacaridosis más prevalente en el estudio fue el tipo VI (n= 14). Resultados: Recopilamos datos de 20 pacientes con mucopolisacaridosis. la consistencia interna de la Medida de Independencia Funcional se evaluó mediante el coeficiente alfa de Cronbach. Además de la historia de la enfermedad actual y el examen físico, se pidió a cada participante del estudio que respondiera un cuestionario para evaluar específicamente su independencia funcional utilizando la Medida de Independencia Funcional. Nuestros datos se recopilaron entre junio de 2015 y julio de 2016. Métodos: Este es un estudio transversal de pacientes con mucopolisacaridosis. Objetivo: Evaluar la independencia funcional de un grupo de pacientes con mucopolisacaridosis utilizando la Medida de Independencia Funcional como herramienta para lograr este propósito. Key words: Mucopolysaccharidosis, evaluation, function, independence, validation. The functional independence measure questionnaire demonstrated internal consistency for the evaluation of functional independence in patients with mucopolysaccharidosis, being able to value all the affected sub-domains separately. The internal consistency of the entire questionnaire was 0.859, with values of 0.966 for the mobility domain and 0.624 for the cognitive function domain.Ĭonclusion: The lowest functional independence measure scores were obtained in the following sub-domains: self-care, locomotion and cognitive function. The average total functional independence measure score was 104.4 (97.61-111.19), the average for the mobility domain was 73.50 (68.22-78.78) and the average for the cognitive function domain was 30.90 (28.68-33.13). The most prevalent type of mucopolysaccharidosis in the study was type VI (n= 14). Results: We collected data on 20 patients with mucopolysaccharidosis. the internal consistency of the functional independence measure was assessed using Cronbach’s alpha coefficient. In addition to history of present illness and physical examination each study participant was asked to answer a questionnaire to specifically evaluate their functional independence using the functional independence measure. Our data was collected between June 2015 and July 2016. Methods: This is a cross-sectional study of patients with mucopolysaccharidosis. Objective: To assess the functional independence of a group of patients with mucopolysaccharidosis using the Functional Independence Measure as a tool that accomplishes this purpose.
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